Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile / Atrofia muscular espinal en Chile, resultados de un programa de atención médica nacional

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.

Tortícolis en la edad pediátrica: revisión pictográfica / Torticollis in children: a pictographic review

La tortícolis describe el hallazgo clínico de una posición anómala de la cabeza respecto del eje corporal, con rotación cervical e inclinación contralateral de la cabeza, que habitualmente es secundaria a una contracción involuntaria de la musculatura cervical con compromiso predominante del músculo es-ternocleidomastoídeo (ECM). Como signo clínico su diagnóstico diferencial es muy amplio, pudiendo ser secundario a múltiples causas. En la edad pediátrica el espectro es particular y difiere de la forma reconocida en adultos. El objetivo de esta revisión pictográfica es evaluar algunas de las causas de torticolis en la edad pediátrica y analizar los principales hallazgos imaginológicos y su aporte al diagnóstico clínico.

Torticollis describes the clinical finding of an abnormal positioning of the head related with the body axis, with cervical rotation and contralateral tilt of the head, which is usually secondary to an involuntary contraction of the cervical musculature been sternocleidomastoideus muscle (ECM) the most important component. As a clinical sign, differential diagnosis is very broad, and may be secondary to multiple causes. Pediatric population has a particular spectrum of diseases which differs from adults. The aim of this pictorial review is to evaluate some torticollis causes in the pediatric setting recording main imaging findings and their contribution to the clinical diagnosis.